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父母近亲结婚 男童患绝症满脸长黑色异物
http://sscads.cn 2020-01-07

6岁的孩子,按理说应该准备上小学了,但四川宜宾屏山县龙溪乡大兴村的陈红友小朋友却无法走进学校。由于父母近亲结婚,导致基因突变,陈红友患上了罕见的“着色性干皮病”和淋巴肿瘤,满脸长满了流血流脓的黑色异物,经成都、重庆多家医院治疗仍无好转。如果再找不到有效治疗的药物,有医生推断陈红友的生命周期仅剩不到一年。

父母近亲结婚 男童患绝症满脸长黑色异物

不幸:幼子突患疾病,多方求治无果

陈建仁和康光明是屏山县老君山下龙溪乡的农民,14年前两个年轻人在外出打工时走到一起,很快成立了家庭。第二年,他们的大女儿陈雪梅出世。2011年8月,两人又生下男孩,取名陈红友。

陈红友半岁左右,右脸鼻子处长出两个黑色的小点,到当地医院诊治,医生以为是痣。然而,儿子脸上的黑东西越长越大,脸上其他地方也开始疯长,流脓流血。陈建仁带着儿子到屏山县医院,查不出病因,又去其他医院,仍查不出来。“只要听说哪里可以治,我们就带着孩子往哪里跑。”陈建仁告诉记者,儿子马上就要6岁了,可是根本不可能去学校。

龙溪乡大兴村村主任陈红礼称,如果不是因病至贫,陈建仁家的经济条件在当地还算不错的。目前,当地为陈红友解决了低保,其治疗的费用新农合报销后,剩余的进入大病统筹的费用还可以报销75%。

原因:

父母近亲结婚,基因突变是根源

陈建仁告诉记者,他们带着陈红友在宜宾和成都的多家医院治疗,刚开始都查不出病因。2013年,才由成都军区总医院确诊为“着色性干皮病”加淋巴肿瘤。一位医生为他们进行了免费的DNA检测。“我们没有拿到结果,但医生告诉我们不能再生孩子了。”原来,陈建仁和妻子康光明是近亲结婚。陈建仁和康光明的母亲是亲姐妹,康光明是陈建仁的表妹。陈建仁说,由于他和老婆都没多少文化,根本就不知道近亲结婚有遗传风险。

去年8月,陈红友在重庆儿童医院接受了面部肿瘤切除手术,术后一周,医生就通知他们出院。“医生说目前国内没有控制‘着色性干皮病\\’的药物,更别说治疗。”目前,陈红友的肿瘤已扩散到身上多处,面部不断流脓血,眼睛已不能睁开,连嘴巴也不能张大。

心愿:

孩子生命倒计时,急需有效治疗

记者注意到,陈建仁提供的成都军区总医院的肿瘤坏死因子检验报告单显示为:1、着色性干皮病;2、淋巴肿瘤癌。重庆医科大学附属儿童医院的诊断为右面部鳞状细胞癌、头颈部着色性干皮病、右肺病变(肺炎?)、中度贫血。

据上海市第十人民医院皮肤科李秀丽主任介绍,“着色性干皮病(XP)”是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。患者对日光高度敏感,有畏光现象,在儿童时期即可出现光暴部位皮肤萎缩、大量雀斑样色素加深斑,继而出现新生物,可有多系统累及。许多患者可伴有眼球、神经系统等病变,其原因是细胞对于紫外线和一些化学物质所致DNA损害的修复功能存在缺陷。李主任表示,“着色性干皮病(XP)”在美国的发病率为百万分之一,在中国虽然没有具体的发病率数据,但患者父母常为近亲结婚。

四川省肿瘤专家委员会委员、宜宾市第二人民医院肿瘤科主任贾钰铭教授认为陈红友是否患“着色性干皮病”需要再查一下,“有一个淋巴瘤叫菌样霉菌病,跟‘着色性干皮病\\’很相似,就是淋巴瘤引起的全部症状。”

目前,陈建仁已通过“轻松筹”审核为孩子筹款,但他表示最需要的还是找到有效的治疗方案和药物。“如果近期找不到有效药控制,癌变物很可能进入口腔、鼻腔甚至大脑,那时就再也救不了。


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编辑:何双印
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